先天性代谢缺陷指的是先天性遗传代谢病。先天性遗传代谢病的症状，主要包括生长发育缓慢、特殊面容、智力低下等，需要及时去医院进行治疗。
1、生长发育缓慢
先天性遗传代谢病主要是由于遗传物质缺陷引起的，在疾病初期，可能会影响到正常的生长发育，导致生长发育缓慢。建议患者遵医嘱配合使用葡萄糖注射液、维生素C片等药物进行治疗。
2、特殊面容
随着病情的不断发展，可能会影响到身体的各个器官，甚至还有可能会出现特殊的面容，比如皮肤干燥、皮肤长皱纹等。建议患者通过按摩的方式进行缓解，也可以通过定期洗澡的方式进行改善。
3、智力低下
如果病情相对比较严重，还有可能会影响到正常的智力，导致智力低下。建议患者遵医嘱配合使用甲钴胺片、维生素B1片等药物进行治疗，也可以进行智力训练改善症状。
除以上比较常见的症状以外，还有其他的症状，比如精神障碍、脏器衰竭等。在日常生活中，患者还要注意平时的饮食健康，尽量以清淡为主，不建议吃辛辣刺激的食物。
北京大学第三医院
地址：北京市海淀区花园北路49号
三级甲等 综合医院 公立
上海交通大学医学院附属瑞金医院
地址：总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
三级甲等 综合医院 公立
首都医科大学附属北京儿童医院
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三级甲等 专科医院 公立
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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