39问医生

代谢性疾病的发病原因?

陈婧 内分泌科 副主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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代谢性疾病的发病原因戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病 ,是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性,此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。戈谢病常在儿童期发病,但亦有许多在婴儿期和成年期发病。
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2025-04-03 浏览100
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