遗传性代谢性疾病通常无法治愈。
该类疾病是由基因突变引起的，而基因突变导致的疾病一般不能被彻底治愈。虽然部分患者经过积极治疗后，症状可得到缓解，但并不能改变其基因结构，因此无法达到治愈的目的。
某些遗传性代谢性疾病可能在特定情况下有治愈的可能性，比如先天性肾上腺增生，由于基因缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍，引起雄性化或假两性畸形等临床表现。如果及时发现并采用糖皮质激素替代疗法，可能会改善甚至纠正患者的生理异常。
对于遗传性代谢疾病的防治，关键是早期诊断与干预。定期开展新生儿筛查、家族史调查以及针对性体检是关键措施，有助于早期识别潜在风险，减少并发症的发生。
该类疾病是由基因突变引起的，而基因突变导致的疾病一般不能被彻底治愈。虽然部分患者经过积极治疗后，症状可得到缓解，但并不能改变其基因结构，因此无法达到治愈的目的。
某些遗传性代谢性疾病可能在特定情况下有治愈的可能性，比如先天性肾上腺增生，由于基因缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍，引起雄性化或假两性畸形等临床表现。如果及时发现并采用糖皮质激素替代疗法，可能会改善甚至纠正患者的生理异常。
对于遗传性代谢疾病的防治，关键是早期诊断与干预。定期开展新生儿筛查、家族史调查以及针对性体检是关键措施，有助于早期识别潜在风险，减少并发症的发生。
谭金凤
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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