39问医生

slc26a4杂合突变严重吗

李睿 耳鼻喉科 主治医师
成都市第二人民医院 三级甲等
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slc26a4杂合突变一般不严重,一般也不会遗传,SLC26A4基因突变是指常染色体隐性遗传,需要纯合突变或复合杂合突变才会发病,即同时有两个致病点杂和突变才会发病。单个位点的单杂合突变称为携带者,一般不发病。建议听从专业医生指导,定期做耳部听力筛查,平时尽量减少远离机械厂等强噪音环境,尽可能避免头部及耳部遭受强烈撞击,多观察宝宝对声音的敏感性即可。
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2020-09-06 浏览100
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