39问医生

甲基丙二酸血症是什么病

朱福民 普内科 主治医师
朝阳市中心医院 三级甲等
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甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶活性降低或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致,其中甲基钴胺素还是同型半胱氨酸合成蛋氨酸的辅酶。目前该病已发现7种亚型,治疗主要包括限制天然蛋白质摄入量,同时补充特殊奶粉及左旋肉碱。部分对维生素B12治疗有效患者予维生素B12肌注治疗。新生儿期发病、维生素B12治疗无效者预后差。早期诊断、早期治疗有利于患者的治疗和预后。
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2020-11-08 浏览100
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