39问医生

胱氨酸尿症是先天性代谢病吗

李艳梅 儿科 副主任医师
沈阳市红十字会医院 三级甲等
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胱氨酸尿症是先天性代谢病 。胱氨酸尿症又称亚硫酸盐氧化酶缺乏,是由于亚硫酸盐氧化酶缺乏造成体内黄嘌呤代谢成尿酸、亚硫酸转变成硫酸盐以及其它的代谢过程受阻。是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结晶或结石。
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2021-03-25 浏览100
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