39问医生

胱氨酸尿症属于氨基酸代谢病吗

王志明 内科 主治医师
江西省中西医结合医院 三级甲等
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胱氨酸尿症是一种氨基酸代谢病,属于遗传性疾病。该疾病主要是高半胱氨酸合成胱氨酸的过程发生机能障碍,由肾小管胱氨酸转运缺陷,导致尿液中排出大量的高胱氨酸。任何年龄均可发生,其中儿童比较多见。该疾病一般表现在皮肤,常见于面部发红、有网状形斑、毛发淡黄稀少等症状。建议患者多注意休息,不要吃辛辣油腻食物。
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2022-07-20 浏览100
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