39问医生

胱氨酸尿症是氨基酸代谢病吗

刘酉根 儿科 副主任医师
醴陵市中医院 三级甲等
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胱氨酸尿症是一种氨基酸代谢病,属于遗传性疾病。该疾病主要是高半胱氨酸合成光氨酸的过程发生机能障碍,由肾小管胱氨酸转运缺陷所导致尿液中排出大量的高胱氨酸。任何年龄均可发生,儿童多见。该疾病的一般表现在皮肤,常见于面部发红、有网状形斑、毛发淡黄稀少等。建议多休息,不要吃辛辣油腻食物,多喝水。
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2020-11-25 浏览100
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