39问医生

新生儿疾病筛查新陈代谢异常是什么原因

刘酉根儿科副主任医师

醴陵市中医院三级甲等

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新陈代谢异常又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传疾病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。

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2021-04-06 浏览100次

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