新生儿疾病筛查新陈代谢异常是什么原因

刘酉根副主任医师三甲

醴陵市中医院儿科

新陈代谢异常又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传疾病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。

2021-04-06 10:26 举报

就诊科室：内分泌

是否医保：否

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）

就诊准备：

新生儿疾病筛查异常,有必要复诊吗

新生儿疾病筛查异常的情况下，有必要复诊。复诊有助于确认是否确实存在疾病风险，以及明确具体病因，以便及时采取干预措施。复诊过程中，医生会再次采集样本进行检测，并结合家族史、临床表现等因素综合评估，必

2022-04-22

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