39问医生

大疱性表皮松解症是什么

咨询

大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病，患者皮肤因基因缺陷导致结构蛋白异常，变得像蝴蝶翅膀般脆弱，轻微摩擦或创伤就会引发水疱或皮肤剥脱。

这种疾病主要源于编码皮肤连接蛋白的基因突变，使表皮与真皮之间缺乏牢固锚定。水疱可出现在全身，愈合后常留瘢痕，严重时累及口腔、食道等黏膜。目前尚无根治方法，治疗以护理伤口、预防感染、缓解疼痛为主，不同患者症状轻重差异显著。

日常需避免机械性摩擦，使用柔软敷料保护皮肤，并注意营养支持。患者心理压力较大，家人和社会的理解与专业护理团队的长期支持至关重要，帮助提升生活质量。