39问医生
苯丙酮尿症后天会得吗
王林中
儿科
主任医师
鄂州市中心医院
三级甲等
咨询
苯丙酮尿症后天是不会得的。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化成酪氨酸,使体内的苯丙氨酸在血液、脑脊液及各种组织的浓度增高,同时由于主要代谢途径受阻,次要代谢途径增强,从而导致苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸,经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸、对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物,从而对患者的身体造成损害。
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2021-06-06
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