地中海贫血的病情发展因人而异，轻者可能无症状或仅有轻微贫血，重者可表现为生长迟缓、脾脏肿大等。
地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血疾病。由于基因变异导致珠蛋白合成不足或功能异常，使红细胞结构和功能异常，容易被破坏，在红细胞寿命缩短的同时，刺激骨髓造血干细胞过度增生，以补偿外周血液中的红细胞数量。
如果患者是α地贫，则其父母至少有一方为杂合子；如果是β地贫，则父母双方都应为杂合子。这是因为α-地贫基因位于第16号染色体长臂，每条染色体各有2个拷贝，所以杂合子状态为a+/-；β-地贫则由位于第11号染色体短臂上的基因决定，每条染色体只有一个拷贝，因此只有β+-。
对于地中海贫血患者，定期监测血常规和铁代谢指标至关重要。同时，避免高铁饮食和使用含铁量高的补品，以免加重铁负荷，对身体造成不必要的负担。
地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血疾病。由于基因变异导致珠蛋白合成不足或功能异常，使红细胞结构和功能异常，容易被破坏，在红细胞寿命缩短的同时，刺激骨髓造血干细胞过度增生，以补偿外周血液中的红细胞数量。
如果患者是α地贫，则其父母至少有一方为杂合子；如果是β地贫，则父母双方都应为杂合子。这是因为α-地贫基因位于第16号染色体长臂，每条染色体各有2个拷贝，所以杂合子状态为a+/-；β-地贫则由位于第11号染色体短臂上的基因决定，每条染色体只有一个拷贝，因此只有β+-。
对于地中海贫血患者，定期监测血常规和铁代谢指标至关重要。同时，避免高铁饮食和使用含铁量高的补品，以免加重铁负荷，对身体造成不必要的负担。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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