39问医生

新生儿丙酸血症能治疗好吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿丙酸血症不能治好。
新生儿丙酸血症是因为体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶,导致丙酸代谢异常。该疾病是一种常染色体隐性遗传病,患者体内无法正常代谢丙酸,使其积累并造成毒性作用。目前尚无特效治疗方法,主要是通过低蛋白、低脂肪饮食以及使用左卡尼汀等药物进行管理。对于该疾病,早期诊断和治疗可以显著改善预后,降低死亡率和神经系统损伤风险。因此,定期监测病情变化及配合医生制定个性化管理方案是非常必要的。
如果患儿出现呕吐、腹泻等症状时,应立即就医以评估是否需要调整饮食或给予特殊配方奶粉。
在新生儿期,家长应注意观察孩子是否有特殊的体味,并注意其生长发育情况。若怀疑或确诊为丙酸血症,应及时咨询专业医师,制定合适的治疗计划。
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2024-03-05 浏览100
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