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黏脂贮积症型表现及诊断

郑秀鹏 全科 主治医师
三级甲等
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黏脂贮积症Ⅲ型是常染色体隐性遗传。可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成比较多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。该病无特殊疗法，畸形严重者应予手术矫形，对感染和心力衰竭的病人应进行对症处理。
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2021-06-30 浏览100次
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