39问医生

氨基酸血症增高的症状

吴水全 全科 主治医师
三级甲等
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氨基酸血症增高,临床症状包括身心的发展迟缓、癫痫、脑性麻痹,共济失调和身材短小等,主要包括发育迟缓,周期性的呕吐、肌肉张力低下、昏睡、腹泻。为一体染色体隐性遗传模式之疾病,如果双方各携带同一缺陷基因,下一代不分性别每一胎都有1/4的患病几率。
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2021-06-30 浏览100
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