急性间歇性卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键的ALA脱水酶基因突变导致的酶缺乏。
急性间歇性卟啉病是由ALA脱水酶基因突变引起的酶缺乏，该酶负责将ALA转化为胆色素原。这种酶的缺乏导致ALA积累，进而影响血红素的合成，引发一系列临床表现。患者可能经历腹部绞痛、神经精神障碍等典型症状，还可能出现皮肤黄疸、疲劳等症状。
确诊通常需进行血液检测，包括测定血浆与尿液中的ALA水平以及ALA脱水酶活性。此外，基因分析可用于识别特定的遗传变异。治疗策略主要包括避免诱发因素如酒精摄入、使用肠道微生物调节剂如乳果糖以及补充铁剂。对于严重的腹痛发作，可遵医嘱使用静脉注射葡萄糖和胰高血糖素缓解。
患者应保持健康饮食，避免食用已知会加重病情的食物，如红肉和某些药物。定期监测并调整生活方式有助于预防急性间歇性卟啉病的发作。
急性间歇性卟啉病是由ALA脱水酶基因突变引起的酶缺乏，该酶负责将ALA转化为胆色素原。这种酶的缺乏导致ALA积累，进而影响血红素的合成，引发一系列临床表现。患者可能经历腹部绞痛、神经精神障碍等典型症状，还可能出现皮肤黄疸、疲劳等症状。
确诊通常需进行血液检测，包括测定血浆与尿液中的ALA水平以及ALA脱水酶活性。此外，基因分析可用于识别特定的遗传变异。治疗策略主要包括避免诱发因素如酒精摄入、使用肠道微生物调节剂如乳果糖以及补充铁剂。对于严重的腹痛发作，可遵医嘱使用静脉注射葡萄糖和胰高血糖素缓解。
患者应保持健康饮食，避免食用已知会加重病情的食物，如红肉和某些药物。定期监测并调整生活方式有助于预防急性间歇性卟啉病的发作。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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