39问医生

急性间歇性卟啉病缺乏什么酶

咨询

急性间歇性卟啉病主要缺乏的是卟胆原脱氨酶。这种酶参与血红素合成过程，其活性不足时，体内卟胆原等物质会异常蓄积，进而引发腹痛、神经精神症状等表现。该病属于遗传代谢病，症状轻重存在明显个体差异，部分人仅在诱因下发作。日常应规律作息、避免饥饿和过度劳累，出现不明原因腹痛或神经症状时及时就医评估，由专业医生结合检查判断，不必过度焦虑。