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丙酮酸激酶缺乏性贫血症状

任正新 全科 主治医师
河西学院附属张掖人民医院 三级甲等
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丙酮酸激酶缺乏性贫血表现为乏力、苍白、虚弱,有时伴随呼吸困难和生长迟缓。由于这是一种遗传性血液疾病,建议及时就医以评估治疗选项。
1.乏力
丙酮酸激酶缺乏导致红细胞内丙酮酸无法顺利代谢,进而影响能量产生。使得机体处于缺氧状态,从而出现乏力的症状。此症状可发生在全身各处,但以肌肉最为明显。
2.苍白
由于血液中红细胞减少,血红蛋白合成不足,使皮肤和黏膜下毛细血管内的还原血红蛋白含量降低,当低于正常时,则会表现为面色苍黄、皮肤及黏膜呈蜡样苍白。苍白通常出现在面部、手掌和手指等身体末端。
3.虚弱
丙酮酸激酶是糖酵解途径的关键酶之一,其活性下降会影响葡萄糖向乳酸的转化过程,间接影响到红细胞的能量供应,此时会导致患者出现虚弱的情况。虚弱感可能集中在四肢,也可能扩散至全身。
4.呼吸困难
丙酮酸激酶缺乏引起的贫血可能导致心脏负荷增加,肺部可能出现代偿性肥大,进而引发呼吸困难。呼吸困难首先表现在深度呼吸或体力活动后。
5.生长迟缓
由于长期贫血导致营养不良,生长激素分泌不足,进而影响儿童的生长发育,可能会出现生长迟缓的现象。生长迟缓主要体现在身高和体重方面落后于同龄人。
针对丙酮酸激酶缺乏性贫血,建议进行血常规、血生化以及基因检测来评估红细胞的形态和功能是否异常。治疗措施包括药物治疗如铁剂、叶酸等补充造血原料,必要时需遵医嘱使用促红细胞生成素。患者平时应注意均衡饮食,避免过度劳累,定期复查以便监测病情变化。
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2024-01-21 浏览100
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