丙酮酸激酶缺乏性贫血的症状包括乏力、苍白、虚弱、呼吸困难、生长迟缓，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.乏力
丙酮酸激酶缺乏性贫血是由于丙酮酸激酶基因突变导致红细胞内丙酮酸代谢障碍，影响能量产生。此时身体无法获得足够的能量供应，从而出现乏力的症状。此症状可能出现在任何需要体力的日常活动中，如步行、举重等。
2.苍白
丙酮酸激酶缺乏性贫血会导致红细胞数量减少和血红蛋白含量降低，血液携氧能力下降，使皮肤和黏膜组织处于缺氧状态，因此会出现苍白的现象。这种症状主要表现在皮肤和黏膜上，尤其是在手掌和脚底。
3.虚弱
当患者患有丙酮酸激酶缺乏性贫血时，可能会因为红细胞功能异常而影响氧气运输，进而导致肌肉供氧不足，所以会感到虚弱。虚弱感可能发生在四肢、躯干等部位，特别是在剧烈运动后更为明显。
4.呼吸困难
如果患者的病情比较严重，容易引发肺水肿的情况发生，此时会影响正常的通气和换气功能，所以会引起呼吸困难的症状。上述不适多表现为活动后呼吸急促，休息后可缓解。
5.生长迟缓
若儿童存在丙酮酸激酶缺乏性贫血，其体内的营养物质不能被充分吸收利用，就会导致营养不良，从而影响到骨骼的发育，使患儿出现生长迟缓的现象。这种情况通常伴随着身高低于同龄人平均水平，生长曲线偏离正常范围。
针对丙酮酸激酶缺乏性贫血的症状，建议进行血常规、血生化以及基因检测以确认诊断。治疗措施包括补充铁剂、叶酸或维生素B12等造血原料，重症需输血小板支持。患者平时应注意均衡饮食，避免过度劳累，保持充足睡眠，有助于改善贫血状况。
1.乏力
丙酮酸激酶缺乏性贫血是由于丙酮酸激酶基因突变导致红细胞内丙酮酸代谢障碍，影响能量产生。此时身体无法获得足够的能量供应，从而出现乏力的症状。此症状可能出现在任何需要体力的日常活动中，如步行、举重等。
2.苍白
丙酮酸激酶缺乏性贫血会导致红细胞数量减少和血红蛋白含量降低，血液携氧能力下降，使皮肤和黏膜组织处于缺氧状态，因此会出现苍白的现象。这种症状主要表现在皮肤和黏膜上，尤其是在手掌和脚底。
3.虚弱
当患者患有丙酮酸激酶缺乏性贫血时，可能会因为红细胞功能异常而影响氧气运输，进而导致肌肉供氧不足，所以会感到虚弱。虚弱感可能发生在四肢、躯干等部位，特别是在剧烈运动后更为明显。
4.呼吸困难
如果患者的病情比较严重，容易引发肺水肿的情况发生，此时会影响正常的通气和换气功能，所以会引起呼吸困难的症状。上述不适多表现为活动后呼吸急促，休息后可缓解。
5.生长迟缓
若儿童存在丙酮酸激酶缺乏性贫血，其体内的营养物质不能被充分吸收利用，就会导致营养不良，从而影响到骨骼的发育，使患儿出现生长迟缓的现象。这种情况通常伴随着身高低于同龄人平均水平，生长曲线偏离正常范围。
针对丙酮酸激酶缺乏性贫血的症状，建议进行血常规、血生化以及基因检测以确认诊断。治疗措施包括补充铁剂、叶酸或维生素B12等造血原料，重症需输血小板支持。患者平时应注意均衡饮食，避免过度劳累，保持充足睡眠，有助于改善贫血状况。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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