39问医生

遗传代谢病什么时候开始有症状

袁俊丽 内科 主任医师
邯郸市第一医院 三级甲等
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遗传代谢病什么时候开始有症状,需要根据遗传代谢病的类型而定。遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病,主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。

1、特殊面容

特殊面容是指在面部、身体的发育过程中,由于某些代谢障碍引起的一组疾病,包括先天性聋、先天性甲状腺功能减退症等。特殊面容是遗传代谢病的一个特征性表现,患者通常会出现眼距宽、鼻梁低平、外耳小等特殊面容。

2、智力低下

智力低下是指大脑发育不全或者大脑功能出现障碍,导致智力低下,患者一般会出现注意力不集中、记忆力低下等症状。

3、生长发育迟缓

生长发育迟缓是指在生长发育过程中,由于某些代谢障碍,引起的一组疾病,包括身高低于正常水平、体重低于正常水平、身材矮小等。

此外,部分患者还可能会出现听力障碍、消化道出血等症状。遗传代谢病的类型较多,不同的疾病症状也会有所不同,建议患者及时就医,在医生的指导下进行针对性治疗。

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2021-07-01 浏览100
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