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遗传代谢病怀孕的时候能查到吗
汤栩文
主任医师
三甲
广州市妇女儿童医疗中心
妇产科
遗传代谢病在怀孕期间通常可以被检测出来。
遗传代谢病主要通过基因检测进行诊断，部分疾病也可以通过实验室检查中特定的生物标志物来识别。由于这些疾病的发病机制与基因相关，因此在孕期进行针对性的检测可以有效预防和干预。
某些遗传代谢病可能需要更长时间的评估才能确定，例如染色体异常引起的疾病，因为它们可能涉及复杂的生化过程或临床表现不典型。
对于遗传代谢病的早期筛查和诊断至关重要，可减少误诊和漏诊的风险，并为患者提供及时的治疗方案。建议孕妇定期接受产前检查，以确保胎儿健康。