先天性胫骨缺如可以通过体格检查、X线检查、CT检查、核磁共振成像、基因检测等检查方法进行检查。
1、体格检查
医生会观察患者的小腿是否有弯曲畸形的情况，同时还会对患者的足部进行检查，检查是否有足弓塌陷的情况。
2、X线检查
X线检查是诊断先天性胫骨缺如的一种重要检查方法，通过X线检查可以了解患者的胫骨是否存在骨缺如以及缺失的严重程度，同时还可以了解是否存在骨骼发育畸形的情况。
3、CT检查
CT检查主要是利用X射线对患者的身体结构进行扫描，可以有效判断患者的局部是否存在病变，也可以明确病变的具体部位以及病变的范围，同时还可以判断病变的性质。
4、核磁共振成像
核磁共振成像主要是利用磁场引起体内水分子位置的改变而进行的一项检查，可以有效判断患者局部是否存在病变，也可以明确病变的具体部位以及病变的范围，同时还可以判断病变的性质。
5、基因检测
基因检测是通过血液、体液等方法对基因进行检测的一种方法，可以有效判断患者的基因是否存在突变的情况，也可以明确病变的具体性质。
除此之外，建议患者及时到正规医院就诊，以免延误病情。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
