睾丸女性化综合征是一种先天性发育不良,指患者睾丸正常,但外生殖器和体形女性化。睾丸女性化综合征患者染色体为46XY,为正常男性核型。睾丸也能分泌雄激素,但组织对雄激素不敏感,所以是女性。主要症状为女性生殖器、阴道但盲端、无子宫、腹股沟区有睾丸。青春期过后,乳房可以发育成女性身体。