这是一种先天性性发育差异。染色体为男性型，但身体对雄激素反应不足，外生殖器外观偏向女性，青春期也较少出现男性化特征。根源多在遗传，属于性分化异常的一种。
胚胎发育时，雄激素需要与受体结合才能发挥作用。相关基因发生变化时，男性化过程受阻。出生时可能表现为女性外阴，或外阴性别模糊。青春期可能出现乳房发育，但通常没有月经，阴毛腋毛偏少。内部可能留有睾丸，常位于腹腔或腹股沟。
诊断通常结合体格检查、激素检测、影像和基因分析。处理需要多学科协作，包括内分泌、心理、妇科或泌尿外科等。是否手术、何时手术、是否用激素，需根据具体情况个体化决定，没有统一模板。生育能力往往受限，但个体差异较大。
应重视心理支持与隐私保护，避免歧视和过度标签化。家庭理解、专业咨询和长期随访很重要。若出现青春期发育异常或迟迟没有月经，应尽早就诊评估。医学处理存在不确定性，需与医生充分沟通，选择适合的方式。
胚胎发育时，雄激素需要与受体结合才能发挥作用。相关基因发生变化时，男性化过程受阻。出生时可能表现为女性外阴，或外阴性别模糊。青春期可能出现乳房发育，但通常没有月经，阴毛腋毛偏少。内部可能留有睾丸，常位于腹腔或腹股沟。
诊断通常结合体格检查、激素检测、影像和基因分析。处理需要多学科协作，包括内分泌、心理、妇科或泌尿外科等。是否手术、何时手术、是否用激素，需根据具体情况个体化决定，没有统一模板。生育能力往往受限，但个体差异较大。
应重视心理支持与隐私保护，避免歧视和过度标签化。家庭理解、专业咨询和长期随访很重要。若出现青春期发育异常或迟迟没有月经，应尽早就诊评估。医学处理存在不确定性，需与医生充分沟通，选择适合的方式。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
