睾丸女性化综合征是一种先天性性发育差异。染色体为男性型，体内有睾丸，但身体对雄激素反应不足，导致外生殖器和第二性征更偏向女性。完全型与不完全型表现不同，严重程度因人而异。
原因多与雄激素受体基因变化有关，属于遗传性情况。胚胎发育时，雄激素信号不能正常发挥作用，男性外生殖器分化不足；同时体内某种激素可促使乳房发育。因此，出生时可能被当作女孩抚养，青春期有乳房发育，却无月经，阴毛腋毛稀少。
诊断需结合体格检查、激素检测、影像学和基因分析。治疗重点不是单一方法，而是根据社会性别、外生殖器条件和患者意愿综合决定。可能需要激素替代、手术或心理支持。生育能力通常受限，但个别情况可通过辅助生殖获得机会。
这类情况发现越早，越有利于多学科评估和长期随访。家庭理解、心理关怀和社会支持非常重要。避免简单贴标签，也不要因表现差异而延误就医。医学处理强调个体化，效果和选择受多种因素影响。
原因多与雄激素受体基因变化有关，属于遗传性情况。胚胎发育时，雄激素信号不能正常发挥作用，男性外生殖器分化不足；同时体内某种激素可促使乳房发育。因此，出生时可能被当作女孩抚养，青春期有乳房发育，却无月经，阴毛腋毛稀少。
诊断需结合体格检查、激素检测、影像学和基因分析。治疗重点不是单一方法，而是根据社会性别、外生殖器条件和患者意愿综合决定。可能需要激素替代、手术或心理支持。生育能力通常受限，但个别情况可通过辅助生殖获得机会。
这类情况发现越早，越有利于多学科评估和长期随访。家庭理解、心理关怀和社会支持非常重要。避免简单贴标签，也不要因表现差异而延误就医。医学处理强调个体化，效果和选择受多种因素影响。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
