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小儿先天性高氨血症病因

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小儿先天性高氨血症主要源于遗传性酶缺陷，导致体内氨无法正常代谢清除。常见病因包括尿素循环中多种酶的先天缺乏，如氨甲酰磷酸合成酶、鸟氨酸氨甲酰转移酶等缺陷；部分病例也与有机酸代谢异常或脂肪酸氧化障碍相关。这些情况多属常染色体隐性遗传，个体差异较大，具体表现和严重程度需结合临床评估。家长若发现新生儿喂养困难、嗜睡或呕吐等表现，宜尽早就医排查，早期识别有助于改善长期管理。