小儿先天性高氨血症是遗传病，因为其涉及多种酶的缺乏，这些酶的异常是由特定的基因突变引起的。
小儿先天性高氨血症是由于遗传性酶缺陷导致的氨基酸代谢障碍，主要涉及鸟氨酸循环中的酶，如精氨酸琥珀酸合成酶、亚氨甲基谷氨酸脱氢酶等。这些酶的遗传性缺陷通常是常染色体隐性遗传或X-连锁遗传的结果，因此该疾病属于遗传病范畴。
此外，若患者摄入了大量蛋白质，尤其是蛋氨酸含量较高的食物，也会引起一过性的血液中氨浓度升高，但通常在及时治疗下可得到控制。
对于先天性高氨血症，应避免食用含氮量高的食物，并定期监测血液中氨水平，以早期发现和处理潜在的风险。
小儿先天性高氨血症是由于遗传性酶缺陷导致的氨基酸代谢障碍，主要涉及鸟氨酸循环中的酶，如精氨酸琥珀酸合成酶、亚氨甲基谷氨酸脱氢酶等。这些酶的遗传性缺陷通常是常染色体隐性遗传或X-连锁遗传的结果，因此该疾病属于遗传病范畴。
此外，若患者摄入了大量蛋白质，尤其是蛋氨酸含量较高的食物，也会引起一过性的血液中氨浓度升高，但通常在及时治疗下可得到控制。
对于先天性高氨血症，应避免食用含氮量高的食物，并定期监测血液中氨水平，以早期发现和处理潜在的风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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