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小儿先天性高氨血症是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

病情描述:小儿先天性高氨血症是不是遗传病呀

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医生回答

小儿先天性高氨血症是遗传病,因为其涉及多种酶的缺乏,这些酶的异常是由特定的基因突变引起的。
小儿先天性高氨血症是由于遗传性酶缺陷导致的氨基酸代谢障碍,主要涉及鸟氨酸循环中的酶,如精氨酸琥珀酸合成酶、亚氨甲基谷氨酸脱氢酶等。这些酶的遗传性缺陷通常是常染色体隐性遗传或X-连锁遗传的结果,因此该疾病属于遗传病范畴。
此外,若患者摄入了大量蛋白质,尤其是蛋氨酸含量较高的食物,也会引起一过性的血液中氨浓度升高,但通常在及时治疗下可得到控制。
对于先天性高氨血症,应避免食用含氮量高的食物,并定期监测血液中氨水平,以早期发现和处理潜在的风险。
2024-05-24 16:42 举报

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小儿先天性高氨血症 遗传病 缺陷
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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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