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小儿先天性高氨血症病因

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小儿先天性高氨血症主要源于遗传性酶缺陷，其中尿素循环障碍最为常见，导致氨无法正常转化为尿素排出体外。少数病例与有机酸代谢异常或脂肪酸氧化障碍相关，这些情况也会间接引起血氨升高。此外，部分患儿存在转运蛋白功能异常，使氨在体内蓄积。该病多在新生儿期或婴幼儿期起病，表现轻重不一，个体差异较大。家长若发现喂养困难、嗜睡或呕吐等表现，应尽早就医评估，配合专业团队进行长期管理，帮助孩子获得更好的生活质量。