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多发性骨骺发育不良症状

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多发性骨骺发育不良多在幼儿期至青春期显现，核心表现为关节疼痛、僵硬及活动受限，下肢承重关节受累较明显，步态异常和身材矮小也较常见。症状轻重与基因变异类型相关，个体差异较大，部分患者成年后关节退变进展缓慢。日常需关注关节保护，避免度跑跳，适度进行游泳等低冲击运动，定期随访骨关节情况，出现疼痛加重及时就医评估。