多发性骨骺发育不良是一种罕见的骨骼发育异常疾病，主要表现为多个骨骺的生长和发育障碍。该病通常在儿童期开始显现，可能影响身高增长并导致关节问题。患者往往出现步态异常、关节疼痛及活动受限等症状，需要早期识别与干预。
多发性骨骺发育不良最典型的症状是身材矮小，因多个长骨端的骨骺发育受阻，肢体生长速度较慢。患者还常伴有关节疼痛，多见于膝、髋等承重关节，运动后尤为明显。关节活动范围也可能受限，下蹲、奔跑等动作会感到困难。步态异常如走路摇摆、轻微跛行等也十分常见，与关节结构异常及肌力不平衡有关。部分患者会出现手指粗短、指甲发育不良等体征。随着病情发展，可能继发骨关节炎，加重关节不适和功能障碍。
该病的诊断需结合临床表现和影像学检查，如X光可显示骨骺的异常改变。治疗上主要采取对症支持措施，包括物理治疗改善关节活动度，适当锻炼增强肌肉力量，必要时使用支具辅助行走。疼痛明显时可采用药物缓解，但须在医生指导下进行。日常需注意避免过度负重和剧烈运动，定期随访观察病情变化。
多发性骨骺发育不良最典型的症状是身材矮小，因多个长骨端的骨骺发育受阻，肢体生长速度较慢。患者还常伴有关节疼痛，多见于膝、髋等承重关节，运动后尤为明显。关节活动范围也可能受限，下蹲、奔跑等动作会感到困难。步态异常如走路摇摆、轻微跛行等也十分常见，与关节结构异常及肌力不平衡有关。部分患者会出现手指粗短、指甲发育不良等体征。随着病情发展，可能继发骨关节炎，加重关节不适和功能障碍。
该病的诊断需结合临床表现和影像学检查，如X光可显示骨骺的异常改变。治疗上主要采取对症支持措施，包括物理治疗改善关节活动度，适当锻炼增强肌肉力量，必要时使用支具辅助行走。疼痛明显时可采用药物缓解，但须在医生指导下进行。日常需注意避免过度负重和剧烈运动，定期随访观察病情变化。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
复旦大学附属华山医院
上海交通大学医学院附属第九人民医院
