多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性软骨发育缺陷,其特征是许多骨骺骨化异常、患者生长障碍、手指粗短。有遗传和家族史。男人比女人更普遍。发病年龄为幼儿和青少年。臀部、肩膀和脚踝是最常见的,其次是膝盖、手腕和肘部。由于多个不规则骨化中心的出现,骨骺扩大,有时延伸至脊柱。将来,骨化中心不规则融合,导致关节面不平整,导致早期骨关节炎。