遗传性非溶血性高胆红素血症的诊断主要是根据患者的临床症状、体征、实验室检查、基因检测等进行综合分析。
1、临床症状
遗传性非溶血性高胆红素血症是一种遗传性疾病，主要是由于先天性胆红素代谢障碍，引起血液中胆红素升高所致。患者如果出现皮肤、巩膜发黄的情况，并且伴有腹胀、腹痛等症状，则可以初步诊断为遗传性非溶血性高胆红素血症。
2、体征
遗传性非溶血性高胆红素血症患者如果出现肝脾肿大的情况，则可以通过体格检查的方式进行诊断。医生可以通过视诊、触诊的方式进行检查，患者还可以通过听诊的方式进行检查，患者可以出现肝脾肿大的情况。
3、实验室检查
患者还可以在医生指导下进行血常规检查、肝功能检查、血清总胆红素检查等实验室检查，可以判断患者的肝功能是否受损，有利于明确诊断。
4、基因检测
如果患者在进行实验室检查时，出现了血清总胆红素升高的情况，并且在进行基因检测时，出现了C14呼气试验阳性的情况，则可以考虑是遗传性非溶血性高胆红素血症。
5、其他
如果患者出现了皮肤瘙痒、肝区疼痛等症状，还需要进行肝脏超声检查、肝脏CT检查等，有助于明确诊断。
如果确诊为遗传性非溶血性高胆红素血症，患者可以遵医嘱服用熊去氧胆酸片、片等药物治疗。在日常生活中，患者还需要注意避免过度劳累，注意劳逸结合，以免加重病情。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
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