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遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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遗传性非溶血性高胆红素血症的诊断主要是根据患者的症状体征、血液检查、肝功能检查、基因检测、超声检查等。

1、症状体征

遗传性非溶血性高胆红素血症是一种遗传性疾病,主要是由于遗传因素引起,如果父母双方或一方患有该疾病,则子女患有遗传性非溶血性高胆红素血症的概率会比较高。患者可能会出现皮肤发黄、眼睛发黄、尿液发黄等症状,还可能会伴有食欲不振、腹胀等症状。

2、血液检查

遗传性非溶血性高胆红素血症患者在进行血液检查时,可能会出现血清总胆红素升高的情况,并且还可能会伴有肝功能异常的现象。

3、肝功能检查

肝功能检查是诊断遗传性非溶血性高胆红素血症的主要检查方式,通过肝功能检查能够判断肝功能是否存在异常的情况,同时还可以判断是否存在肝损伤的情况。

4、基因检测

基因检测是一种通过血液、体液等方法进行遗传学诊断的检查方式,可以通过DNA检测技术判断是否存在基因突变的情况,也可以用于遗传性非溶血性高胆红素血症的诊断。

5、超声检查

遗传性非溶血性高胆红素血症的患者在进行超声检查时,可能会出现肝脾肿大的情况。

另外,如果患者出现上述症状,建议及时到正规医院就诊,以免延误病情。患者可以在医生的指导下服用熊去氧胆酸片、片等药物进行治疗。如果病情比较严重,也可以及时到正规医院通过肝移植手术进行处理。

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2021-07-13 浏览100
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