遗传性非溶血性高胆红素血症的诊断主要根据患者的症状体征、血液检查、肝功能检查、基因检测、超声检查等。遗传性非溶血性高胆红素血症是一种由于遗传性因素引起的疾病，主要是由于肝细胞对胆红素的摄取、结合以及排泄等出现异常所致。
1、症状体征
遗传性非溶血性高胆红素血症患者在发病时可能会出现皮肤、眼睛发黄的症状，同时还可能会伴有腹痛、恶心、呕吐等不适症状。如果患者出现上述症状，则可能患有该疾病。
2、血液检查
患者可以在医生指导下进行血液检查，如果检查结果显示血清总胆红素升高，以直接胆红素升高为主，则可能患有遗传性非溶血性高胆红素血症。
3、肝功能检查
由于遗传性非溶血性高胆红素血症患者的肝功能检查结果一般正常，因此可以通过肝功能检查的方式进行诊断。
4、基因检测
由于遗传性非溶血性高胆红素血症属于一种遗传性疾病，因此可以通过基因检测的方式进行诊断。
5、超声检查
患者还可以在医生指导下进行超声检查，如果检查结果显示肝脏大小、形态正常，且肝实质回声增强，则可能是遗传性非溶血性高胆红素血症。
如果患者确诊为遗传性非溶血性高胆红素血症，可以在医生指导下使用腺苷蛋氨酸、等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。日常生活中，患者应注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激的食物。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
