脆骨症的早期症状可能包括疼痛性骨折、关节肿胀、身高缩短、牙齿脆弱以及耳聋。这些症状可能表明脆骨症，建议患者及时就医以进行确诊和治疗。
1.疼痛性骨折
脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼结构异常脆弱，在轻微外力作用下易发生骨折。这种异常会使得骨折处周围组织受到刺激而产生炎症反应和神经元兴奋，进而引发剧烈的疼痛感。骨折通常发生在长骨干骺端、肋骨等部位，这些部位血供丰富且较为薄弱，容易发生骨折。
2.关节肿胀
脆骨症患者的软骨细胞受损，关节面不平滑，关节活动时摩擦增加，可能导致滑膜炎，从而出现关节肿胀的情况。肿胀可能出现在任何关节，但常见于膝关节、肘关节等负重较大的关节。
3.身高缩短
脆骨症患者随着病情的发展，可能会出现脊柱侧弯或者前倾等情况，影响身体的正常生长发育，从而导致身高缩短的现象发生。身高缩短多发生在儿童时期，尤其是脆骨症患者存在先天性佝偻病时更为明显。
4.牙齿脆弱
脆骨症是由于基因突变导致的结缔组织功能障碍性疾病，包括牙槽骨在内的硬组织也可能受到影响，变得脆弱易碎。牙齿脆弱的症状可能从出生后不久就开始显现，表现为牙齿磨损快、易断裂或脱落。
5.耳聋
脆骨症患者可能存在听觉器官中胶原纤维代谢异常，这会影响内耳的功能，导致听力下降甚至耳聋。耳聋可以表现在单侧或双侧，取决于病变范围和程度。
针对脆骨症的诊断，可进行血液检查以评估电解质平衡，还可通过X线检查来观察骨骼情况。治疗措施主要包括物理疗法如康复训练和手术矫正，必要时也可遵医嘱使用降钙素类药物来进行缓解，如鲑降钙素注射液、鳗鱼降钙素鼻喷剂等。建议定期监测身高变化、保持均衡饮食并补充维生素D和钙质，避免度运动以减少骨折风险。
1.疼痛性骨折
脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼结构异常脆弱，在轻微外力作用下易发生骨折。这种异常会使得骨折处周围组织受到刺激而产生炎症反应和神经元兴奋，进而引发剧烈的疼痛感。骨折通常发生在长骨干骺端、肋骨等部位，这些部位血供丰富且较为薄弱，容易发生骨折。
2.关节肿胀
脆骨症患者的软骨细胞受损，关节面不平滑，关节活动时摩擦增加，可能导致滑膜炎，从而出现关节肿胀的情况。肿胀可能出现在任何关节，但常见于膝关节、肘关节等负重较大的关节。
3.身高缩短
脆骨症患者随着病情的发展，可能会出现脊柱侧弯或者前倾等情况，影响身体的正常生长发育，从而导致身高缩短的现象发生。身高缩短多发生在儿童时期，尤其是脆骨症患者存在先天性佝偻病时更为明显。
4.牙齿脆弱
脆骨症是由于基因突变导致的结缔组织功能障碍性疾病，包括牙槽骨在内的硬组织也可能受到影响，变得脆弱易碎。牙齿脆弱的症状可能从出生后不久就开始显现，表现为牙齿磨损快、易断裂或脱落。
5.耳聋
脆骨症患者可能存在听觉器官中胶原纤维代谢异常，这会影响内耳的功能，导致听力下降甚至耳聋。耳聋可以表现在单侧或双侧，取决于病变范围和程度。
针对脆骨症的诊断，可进行血液检查以评估电解质平衡，还可通过X线检查来观察骨骼情况。治疗措施主要包括物理疗法如康复训练和手术矫正，必要时也可遵医嘱使用降钙素类药物来进行缓解，如鲑降钙素注射液、鳗鱼降钙素鼻喷剂等。建议定期监测身高变化、保持均衡饮食并补充维生素D和钙质，避免度运动以减少骨折风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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