1型糖原累积病的病因是什么_39问医生

1型糖原累积病的病因是什么

王志明内科主治医师

江西省中西医结合医院三级甲等

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糖原累积病1型，也称为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，是一种由遗传性糖代谢紊乱引发的疾病。这种紊乱导致糖原在身体组织中过度积累。该病遵循常染色体隐性遗传模式，影响不分性别。主要症状包括低血糖、肝肿大、酸中毒以及生长迟缓。在神经系统方面，患者常表现出肌肉无力、生长迟缓和智力发育迟缓，这些症状导致运动障碍。1型糖原累积病的主要病因是葡萄糖-6-磷酸酶的缺乏。临床表现通常在男婴和女婴中体现为肌肉无力和智力下降，这些是神经系统受影响的主要表现。

2022-09-05 浏览100次

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