先天性骨发育不良可以通过X线检查、CT检查、核磁共振成像检查等方式进行检测。
1、X线检查
X线检查是诊断先天性骨发育不良的常用方法，可通过X线检查明确骨骺线是否闭合，从而判断疾病的严重程度。
2、CT检查
CT检查是通过X射线对患处进行扫描，从而判断骨骼的结构，可以辅助诊断是否存在先天性骨发育不良的情况。
3、核磁共振成像检查
核磁共振成像检查是利用核磁共振原理，对患处进行扫描，通过该项检查可以观察骨骼的形态，从而判断是否存在先天性骨发育不良的情况。
除此之外，还可以通过血常规检查、骨髓涂片检查等方式进行检测，并积极配合医生进行治疗。
北京协和医院
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葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
重组人粒细胞刺激因子注射液
1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物，特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后，注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生，减轻中性粒细胞减少的程度，缩短粒细胞缺乏症的持续时间，加速粒细胞数的恢复，从而减少合并感染发热的危险性。2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。3.骨髓发育不良综合征引起的中性粒细胞减少症，再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症，先天性、特发性中性粒细胞减少症，骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，周期性中性粒细胞减少症。
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