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地中海贫血的诊断通常通过血常规检查、血红蛋白电泳和基因检测来确定。
地中海贫血是由特定基因突变导致的遗传性血液疾病,这些突变使得生产出不完整的血红蛋白分子,从而干扰红细胞的功能。在进行血常规检查时,可发现患者的红细胞平均体积(MCV)偏低,而血红蛋白浓度(HGB)则可能因失代偿性反应而偏高;此外,血红蛋白A2(HBA2)和血红蛋白F(HBF)水平也会升高。通过血红蛋白电泳可以进一步确认是否存在异常血红蛋白,并且基因检测可以直接检测到相关基因的突变。
如果患者出现急性溶血,则可能会引起黄疸、脾脏肿大等症状,此时可以通过观察皮肤和巩膜是否黄染以及是否有腹部压痛等体征来进行判断。
针对地中海贫血的治疗,应遵循医嘱选择合适的方案,定期监测病情变化,以减少并发症风险。对于未受影响的人群,建议进行基因咨询和检测,以了解个人的地中海贫血风险。