家族性高胆固醇血症可能由低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变、载脂蛋白B基因(APOB)突变或微粒体甘油三酯转运蛋白基因(MTTP)突变引起，这些突变导致血脂代谢异常。患者应尽快寻求专业医生评估并制定管理方案。
1.低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变
低密度脂蛋白受体是细胞表面的一种膜受体，其功能主要是介导细胞内低密度脂蛋白的摄取和代谢。当LDLR基因突变时，会导致低密度脂蛋白的清除障碍，从而导致血液中低密度脂蛋白水平升高。LDLR基因突变可以通过基因检测进行诊断，并采用药物治疗如他汀类药物来降低血脂水平。
2.载脂蛋白B基因(APOB)突变
ApoB是一种参与脂质运输的蛋白质，APOB基因突变可能导致ApoB合成异常，影响到低密度脂蛋白颗粒的结构和功能，使它难以被肝脏有效清除，造成血浆低密度脂蛋白浓度增高。APOB基因突变可通过DNA测序进行诊断，并通过饮食疗法控制，减少饱和脂肪酸摄入量。
3.微粒体甘油三酯转运蛋白基因(MTTP)突变
MTTP编码一种调节脂蛋白代谢的蛋白质，其突变可能会影响低密度脂蛋白的代谢途径，导致其在血液循环中的寿命延长。MTTP基因突变可用分子生物学技术分析是否存在点突变、缺失或插入等遗传变异，并可遵医嘱使用胆酸结合树脂如考来烯胺以减少肠道内未结合胆汁酸的重吸收，间接抑制内源性TG的分泌。
针对家族性高胆固醇血症，建议定期进行血脂检测以及肝功能检查，以监测病情变化。必要时，可在医生指导下服用降脂药物，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等。患者平时应保持均衡饮食，限制饱和脂肪和反式脂肪的摄入，同时鼓励增加膳食纤维摄入，如燕麦麸皮、糙米等，以改善血脂水平。
1.低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变
低密度脂蛋白受体是细胞表面的一种膜受体，其功能主要是介导细胞内低密度脂蛋白的摄取和代谢。当LDLR基因突变时，会导致低密度脂蛋白的清除障碍，从而导致血液中低密度脂蛋白水平升高。LDLR基因突变可以通过基因检测进行诊断，并采用药物治疗如他汀类药物来降低血脂水平。
2.载脂蛋白B基因(APOB)突变
ApoB是一种参与脂质运输的蛋白质，APOB基因突变可能导致ApoB合成异常，影响到低密度脂蛋白颗粒的结构和功能，使它难以被肝脏有效清除，造成血浆低密度脂蛋白浓度增高。APOB基因突变可通过DNA测序进行诊断，并通过饮食疗法控制，减少饱和脂肪酸摄入量。
3.微粒体甘油三酯转运蛋白基因(MTTP)突变
MTTP编码一种调节脂蛋白代谢的蛋白质，其突变可能会影响低密度脂蛋白的代谢途径，导致其在血液循环中的寿命延长。MTTP基因突变可用分子生物学技术分析是否存在点突变、缺失或插入等遗传变异，并可遵医嘱使用胆酸结合树脂如考来烯胺以减少肠道内未结合胆汁酸的重吸收，间接抑制内源性TG的分泌。
针对家族性高胆固醇血症，建议定期进行血脂检测以及肝功能检查，以监测病情变化。必要时，可在医生指导下服用降脂药物，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等。患者平时应保持均衡饮食，限制饱和脂肪和反式脂肪的摄入，同时鼓励增加膳食纤维摄入，如燕麦麸皮、糙米等，以改善血脂水平。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
阿托伐他汀钙片
瑞舒伐他汀钙片
匹伐他汀钙片
