家族性高胆固醇血症是由于低密度脂蛋白基因突变引起 。主要包括以下几种：首先是突变基因导致低密度脂蛋白受体出现成熟和运输障碍。还有就是低密度脂蛋白在受体细胞表面无法与配体结合。其次就是成熟的低密度脂蛋白受体不出现内移，所以被称为内移缺陷型。最后就是低密度脂蛋白不能再循环到细胞膜上，导致在溶酶体内，因此导致被同时降解，形成疾病。
39问医生
家族性高胆固醇血症是由什么基因突变引起
王洪华
内分泌科
主治医师
中国人民解放军第八十八医院
三级甲等
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2021-07-13
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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