亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，由 Huntingtin 基因突变引起，导致神经细胞功能障碍和逐渐进展的运动障碍、认知缺陷和精神症状。
亨廷顿舞蹈症是由于 Huntingtin 基因突变导致蛋白质异常积聚，进而影响神经元的功能和结构完整性。这种异常蛋白可形成称为包涵体的结构，在大脑中广泛分布，尤其是纹状体和丘脑区域。典型表现为舞蹈样不自主运动、认知能力下降以及情绪波动等。这些症状通常从30至50岁之间开始出现，但也有早发型和青少年型两种亚型。
诊断亨廷顿舞蹈症通常需要进行基因检测以确认是否存在 Huntingtin 基因突变。此外，MRI成像可能显示基底节萎缩，而电生理测试如脑电图(EEG)或肌电图(EMG)也可辅助评估神经活动异常。目前尚无治愈亨廷顿舞蹈症的方法，主要是针对症状进行管理。常用药物包括多巴胺受体激动剂如盐酸普拉克索片、甲磺酸苯海索片等，可以缓解运动症状；非竞争性NMDA受体拮抗剂如美金刚胶囊、奥氮平片等可用于改善认知功能。
患者应保持良好的生活习惯，定期进行适当的体育锻炼，如太极、瑜伽等，有助于延缓病情进展。
亨廷顿舞蹈症是由于 Huntingtin 基因突变导致蛋白质异常积聚，进而影响神经元的功能和结构完整性。这种异常蛋白可形成称为包涵体的结构，在大脑中广泛分布，尤其是纹状体和丘脑区域。典型表现为舞蹈样不自主运动、认知能力下降以及情绪波动等。这些症状通常从30至50岁之间开始出现，但也有早发型和青少年型两种亚型。
诊断亨廷顿舞蹈症通常需要进行基因检测以确认是否存在 Huntingtin 基因突变。此外，MRI成像可能显示基底节萎缩，而电生理测试如脑电图(EEG)或肌电图(EMG)也可辅助评估神经活动异常。目前尚无治愈亨廷顿舞蹈症的方法，主要是针对症状进行管理。常用药物包括多巴胺受体激动剂如盐酸普拉克索片、甲磺酸苯海索片等，可以缓解运动症状；非竞争性NMDA受体拮抗剂如美金刚胶囊、奥氮平片等可用于改善认知功能。
患者应保持良好的生活习惯，定期进行适当的体育锻炼，如太极、瑜伽等，有助于延缓病情进展。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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