39问医生

亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗

尚青华 心血管科 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三级甲等
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亨廷顿舞蹈症一般是单基因遗传病。
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,主要表现为舞蹈病、精神障碍和痴呆。该病是由单个基因的遗传缺陷引起的基底神经节和大脑皮层的退行性疾病,其发病隐匿,发展缓慢。常见和典型的症状是舞蹈样的不自主运动,部分患者还表现为性格、人格改变和行为异常,晚期患者可出现构音障碍和吞咽困难。目前该病尚无有效的治疗方法,主要是治标,但积极配合治疗可以在一定程度上缓解病情,提高患者的生活质量。
亨廷顿病发作期间,应注意防止跌倒、外伤和误吸,以减少其外伤,促进康复。
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2022-08-27 浏览100
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