确诊马凡氏综合征必须做基因检测吗_39问医生

确诊马凡氏综合征必须做基因检测吗

贾秋菊心血管内科主任医师

丹东市第一医院三级甲等

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确诊马凡氏综合症必须做基因检测。它是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，临床表现主要是四肢，手指，脚趾细长而且两侧不对称。患者身高明显超出正常人，并伴有心血管系统异常，特别是合并有主动脉瘤或者是心瓣膜疾病。同时也会出现晶状体脱位或半脱位、高度近视、漏斗胸及脊柱后突侧突等。

2022-01-09 浏览100次

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确诊马凡氏综合征必须做基因检测吗