α1抗胰蛋白酶缺乏症的治疗可以考虑基因替代疗法、肝脏移植、肺体积减少术、肺康复训练等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因替代疗法
通过将健康的α1-AT基因导入患者体内，增加正常功能的α1-AT蛋白水平来实现治疗目的。此方法针对α1抗胰蛋白酶缺乏症的遗传缺陷，利用外源性基因纠正内源性异常状态。
2.肝脏移植
肝脏移植是将健康肝脏从供体移植物到接受者身上的手术过程，旨在恢复正常的肝功能。对于α1抗胰蛋白酶缺乏症导致的肝病晚期阶段，肝脏移植可显著改善预后，因为新肝脏能够有效地生产并分泌足量的α1抗胰蛋白酶。
3.肺体积减少术
肺体积减少术是一种外科手术，通过切除部分受损肺组织来缩小肺部体积，提高呼吸效率。该措施有助于缓解由α1抗胰蛋白酶缺乏症引起的肺气肿相关呼吸困难和其他并发症。
4.肺康复训练
肺康复训练包括一系列锻炼计划和呼吸管理策略，旨在增强肺部功能和提高生活质量。针对存在肺部疾病的个体，定期参与此类活动有助于改善通气能力、降低急性发作风险，并促进整体健康管理。
除上述措施外，建议定期监测血液中α1抗胰蛋白酶浓度，以便及时发现潜在的问题。同时，避免吸烟和接触有害颗粒物，如空气污染物，以减轻肺部负担，预防病情恶化。
1.基因替代疗法
通过将健康的α1-AT基因导入患者体内，增加正常功能的α1-AT蛋白水平来实现治疗目的。此方法针对α1抗胰蛋白酶缺乏症的遗传缺陷，利用外源性基因纠正内源性异常状态。
2.肝脏移植
肝脏移植是将健康肝脏从供体移植物到接受者身上的手术过程，旨在恢复正常的肝功能。对于α1抗胰蛋白酶缺乏症导致的肝病晚期阶段，肝脏移植可显著改善预后，因为新肝脏能够有效地生产并分泌足量的α1抗胰蛋白酶。
3.肺体积减少术
肺体积减少术是一种外科手术，通过切除部分受损肺组织来缩小肺部体积，提高呼吸效率。该措施有助于缓解由α1抗胰蛋白酶缺乏症引起的肺气肿相关呼吸困难和其他并发症。
4.肺康复训练
肺康复训练包括一系列锻炼计划和呼吸管理策略，旨在增强肺部功能和提高生活质量。针对存在肺部疾病的个体，定期参与此类活动有助于改善通气能力、降低急性发作风险，并促进整体健康管理。
除上述措施外，建议定期监测血液中α1抗胰蛋白酶浓度，以便及时发现潜在的问题。同时，避免吸烟和接触有害颗粒物，如空气污染物，以减轻肺部负担，预防病情恶化。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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