小孩出生检查先天性肾上腺皮质增生症，一般是通过基因检测的方法进行诊断。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所致，会导致患者出现性别畸形、骨骼畸形、肾上腺皮质功能减退等症状。在临床上，基因检测是诊断先天性肾上腺皮质增生症的主要方法，通过基因检测可以明确诊断，并且能够判断疾病的严重程度，有利于医生制定治疗方案。
如果患者确诊为先天性肾上腺皮质增生症，需要及时在医生的指导下进行激素替代治疗，可以遵医嘱使用氢化可的松、醋酸氢化可的松、醋酸氟氢可的松等药物进行治疗。在日常生活中，患者需要注意合理饮食，适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、牛肉等，有助于补充机体所需营养，促进疾病康复。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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