脑白质营养不良是一种遗传疾病,主要影响中枢神经系统中的神经纤维髓鞘。该疾病的遗传方式取决于具体类型,如异染性脑白质营养不良是X-连锁隐性遗传,而其他类型可能为常染色体显性、隐性或共济失调型等。遗传模式决定了父母与子女之间的传递概率,进而影响女孩是否受累。
脑白质营养不良还可能与其他代谢异常有关,例如半乳糖血症或尼曼-匹克病。这些疾病也可能导致类似症状,并可通过实验室检测来区分。
针对脑白质营养不良的诊断需结合临床表现和影像学检查,建议患者定期进行MRI扫描以监测病情变化。对于有家族史的女孩,应考虑进行基因咨询和检测,以评估风险并采取适当预防措施。