先天性肌强直是一种常染色体显性遗传的代谢性疾病,是由于肌肉组织内肌酸激酶缺乏引起的。先天性肌强直常以肌肉肥大、肌肉力量增强、肌肉萎缩为主要临床表现,常见于儿童和青少年。
先天性肌强直是由于肌肉组织中肌酸激酶缺乏,导致肌肉组织中肌酸激酶含量增高,从而出现肌肉组织增大、肌肉力量增强的症状。先天性肌强直常起病隐匿,病程较长,部分患者可达数年到数十年,常以双上肢起病,逐渐影响到双下肢,常伴有心肌肥大、心律失常、智力减退等症状。
本病目前尚无有效的治疗方法,患者可遵医嘱使用肌肉松弛剂如盐酸乙哌立松、氯唑沙宗等,可以改善肌肉痉挛,缓解不适症状,对于病情严重,药物治疗效果不佳的患者,可考虑进行手术治疗,如选择性肌肉切除术等。患者需要在医生指导下进行用药,不能盲目用药,以免引起不良反应。建议患者定期进行复查,医生可根据复查的结果调整治疗方案。同时,患者还需要注意避免过度劳累、情绪激动、寒冷等刺激,以免加重病情。