小儿先天性肌强直综合征是不是遗传病的一种

杨彬 副主任医师 三甲
华中科技大学同济医学院附属协和医院 全科

小儿先天性肌强直综合征是遗传病,主要受遗传因素影响。
小儿先天性肌强直综合征是由于基因突变引起的,这种突变通常是由父母传递给孩子的,因此可以遗传给下一代。
虽然该疾病主要是由遗传因素导致的,但并非所有携带致病基因的小孩都会发病,因为是否发病还取决于环境因素以及是否有外显率降低等复杂机制。
对于先天性肌强直综合征,目前没有治愈方法,重点是管理症状,减少并发症的发生。患者应避免剧烈运动引起肌肉过度疲劳,以减少症状发作。

2024-08-13 22:46 举报
聂志扬 副主任医师 三甲
北京医院 内科

小儿先天性肌强直综合征是遗传病,主要受遗传因素影响。
小儿先天性肌强直综合征是由于基因突变引起的,这种突变通常是由父母传递给孩子的,因此可以遗传给下一代。
虽然该疾病主要是由遗传因素导致的,但并非所有携带致病基因的小孩都会发病,因为是否发病还取决于环境因素以及是否有外显率降低等复杂机制。
对于先天性肌强直综合征,目前没有治愈方法,重点是管理症状,减少并发症的发生。患者应避免剧烈运动引起肌肉过度疲劳,以减少症状发作。

2024-05-24 16:42 举报
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