进行性肌营养不良是一组由基因缺陷导致的肌肉结构和功能异常的遗传性疾病，其遗传方式多样，包括常染色体显性、隐性和X-连锁遗传等。
进行性肌营养不良是由于基因突变引起肌细胞内蛋白合成障碍，导致肌肉逐渐萎缩和无力。这些基因编码的蛋白质参与肌肉生长、修复和维持正常功能。不同类型的进行性肌营养不良具有独特的临床表现，如假肥大型肌营养不良可能伴随肌力下降、运动发育迟缓等症状；而面肩肱型肌营养不良则可能导致眼睑下垂、面部肌肉萎缩等。
确诊进行性肌营养不良通常需要进行血清肌酸激酶水平检测、肌电图以及基因检测分析。针对进行性肌营养不良的治疗方法主要包括物理疗法、药物治疗和干细胞移植。物理疗法通过康复训练来维持患者的功能状态，常用的方法有平衡训练、关节活动度练习等；药物治疗主要是使用利鲁唑片以延缓病情进展，需遵医嘱服用。
患者应保持良好的营养状况，避免过度疲劳，定期复查并积极参与医疗管理计划，以最大限度地减少并发症风险。
进行性肌营养不良是由于基因突变引起肌细胞内蛋白合成障碍，导致肌肉逐渐萎缩和无力。这些基因编码的蛋白质参与肌肉生长、修复和维持正常功能。不同类型的进行性肌营养不良具有独特的临床表现，如假肥大型肌营养不良可能伴随肌力下降、运动发育迟缓等症状；而面肩肱型肌营养不良则可能导致眼睑下垂、面部肌肉萎缩等。
确诊进行性肌营养不良通常需要进行血清肌酸激酶水平检测、肌电图以及基因检测分析。针对进行性肌营养不良的治疗方法主要包括物理疗法、药物治疗和干细胞移植。物理疗法通过康复训练来维持患者的功能状态，常用的方法有平衡训练、关节活动度练习等；药物治疗主要是使用利鲁唑片以延缓病情进展，需遵医嘱服用。
患者应保持良好的营养状况，避免过度疲劳，定期复查并积极参与医疗管理计划，以最大限度地减少并发症风险。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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