39问医生

进行性肌营养不良是单基因遗传病吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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进行性肌营养不良是由特定基因突变引起的单基因遗传病。
进行性肌营养不良是一种由特定基因突变引起的单基因遗传病,其致病机制涉及到编码肌细胞膜蛋白或核内蛋白的基因突变,这些基因的异常表达或功能缺失导致肌肉结构和功能异常,进而引发肌肉逐渐萎缩和无力的症状。
进行性肌营养不良还可能与其他因素有关,如外伤、感染等继发性原因导致的肌炎后遗症,此时需要进一步排除这些可能性。
针对进行性肌营养不良,建议患者定期进行神经电生理检查以及基因检测以监测病情进展和指导家族风险评估。
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2024-01-18 浏览100
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