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遗传代谢病检查是检查什么

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遗传代谢病检查尿中的有机酸和氨基酸，初步了解是否存在有机酸、氨基酸以及脂肪酸代谢紊乱，可以通过尿液进行遗传代谢疾病的筛查。体内有机酸主要来源于糖类、脂肪酸、氨基酸代谢等。当有机酸出现明显异常时，怀疑有遗传代谢病的可能，同时要结合临床症状，观察患儿是不是经常呕吐、抽搐、拒奶、低反应、特殊气味、特殊面容等。